- 유전적 요인의 파킨슨씨병 발병원인 세계 최초 규명 - ( Nature지 5.4(목) 인터넷판 게재예정 ) ◦ 파킨슨씨병의 핵심 발병원인 유전자(‘)의 기능과 상호작용을 국내 연구진이 세계 최초로 규명하였다. ◦ 과학기술부(부총리 겸 과학기술부장관:김우식)와 한국과학재단(이사장:권오갑)이 지원하는 창의적연구진흥사업을 수행하고 있는 한국과학기술원 정종경교수(鄭鍾卿, 43세) 연구팀(세포성장조절유전체연구단)은 바이오벤처기업인 (주)제넥셀 및 충남대 의대와 협력하여 파킨슨씨병이 도파민 뇌신경세포와 근육세포 내 ‘미토콘드리아’의 기능이 저하될 때 유발된다는 사실을 증명하였다. ◦ 연구 필요성 파킨슨씨병은 치매에 이어 두 번째로 빈번하게 유발되는 퇴행성뇌질환으로 노인 100명당 1명꼴로 나타난다. 그러나 현재까지 정확한 질병 발생원인이 알려져 있지 않아 효과적인 치료제와 진단시약의 개발이 미흡한 상태이다. 지금까지 개발된 단기적 증상완화 치료제에 대한 세계 시장규모가 1조원에 달하며, 인구의 고령화에 따라 시장 규모는 급속히 커지고 있다. ◦ 연구 배경 도파민 뇌신경세포의 파괴와 급격한 운동성 장애가 주된 병리적 증상인 파킨슨씨병은 환경적인 요인과 유전적인 요인 두 가지에 의해 일어난다고 알려져 있다. 정종경 교수팀은 파킨슨씨병의 핵심 원인 유전자로 알려진 ‘파킨(Parkin)’이라는 유전자의 기능을 최근('05.7월) 밝혀낸 데 이어, 이번엔 새롭게 ‘핑크1 (PINK1)’이라는 유전자의 기능과 이들 유전자간의 상호작용에 대한 연구를 수행하여, 유전적인 요인에 의한 파킨슨씨병 발생원인을 완전히 규명하였다. 이러한 정 교수팀의 연구성과를 통해 난치질환으로 알려진 파킨슨씨병에 대한 효과적인 치료제 개발의 길이 열리게 될 것으로 예상된다. ◦ 연구 내용 정종경 교수팀은 파킨슨씨병의 핵심 원인 유전자로 알려진 ‘파킨’과 ‘핑크1’이 도파민 뇌신경세포와 근육세포 내에서 ‘미토콘드리아’라는 세포소기관의 정상적인 기능유지에 필요하며, 이들 유전자가 망가질 경우 급격한 미토콘드리아의 변형 및 파괴로 인해 파킨슨씨병이 유발됨을 밝혔다. 이러한 미토콘드리아의 변형 및 파괴는 ‘JNK’라는 효소의 활성을 비정상적으로 유도하여 세포의 사멸로 연결된다는 사실도 밝혔다. 또한 ‘파킨’ 유전자를 인위적으로 과발현할 경우, ‘핑크1’이 망가져서 유도되는 모든 파킨슨씨병 관련 증상을 정상에 가깝게 되돌리는 것을 증명함으로써, 이들 유전자의 상호작용을 밝혀내었다. 특히, 이 연구는 우리나라만이 가지고 있는 초파리 질병모델라이브러리를 이용하여 개체(organism) 수준으로 진행된 것으로, 독보적이며 그 신뢰도가 매우 높은 것으로 평가되었다. ◦ 연구 기대효과 이번 연구는 파킨슨씨병 치료제 개발에 새로운 패러다임을 제시한 기념비적인 성과로 이번 논문을 계기로 향후 국내외에서 파킨슨씨병 치료제 개발을 위한 연구와 투자가 활발히 이루어질 것으로 기대된다. 현재 주요 7개국의 파킨슨씨병 환자 수는 약 300만명으로 추정되고 있다. 효과적인 파킨슨씨병 치료제가 만들어질 경우, 그 시장 규모는 현재 뚜렷한 치료제의 부재로 시장이 크게 축소되어 있다는 점을 고려해 볼 때, 그 파급효과는 매우 클 것으로 예상된다. 정종경 교수는 “이번 연구와 현재 진행 중인 후속 연구를 통해서 효과적인 파킨슨씨병 치료제 개발을 크게 앞당길 수 있다.”고 밝혔다. 정 교수팀은 이번 연구 결과를 이용하여 파킨슨씨병 치료제 개발 연구를 활발히 진행하고 있으며 이미 상당한 성과가 있어, 1년 이내에 세계시장을 주도할 획기적인 개념의 파킨슨씨병 치료제 개발이 가능할 것으로 예상하고 있다. ◦ 본 연구결과는 세계 최고권위인 네이처(Nature)誌 5월 4일자 인터넷판에 게재될 예정이다. 네이처誌는 이번 연구 성과의 중요성을 감안하여 이례적으로, 논문 승인 후 보름 만에 논문을 온라인으로 공개하였으며, 관련 연구성과는 (주)제넥셀에서 특허를 출원하였다.