등록날짜 2006/08/14 출 판 일 2006/08/11 정보출처 http://www.riken.jp/r-world/info/release/press/2006/060811/d... 원본파일 본 문 일본 독립 행정법인 이화학 연구소는 세포의 기능에 필요한 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 약 1만 6천 염기대에 포함되는 다양한 사람의 개인차(다형) 중에서, 세포내의 칼슘 이온(Ca2+)의 농도 조절에 관여하고 있다고 생각되는 다형 2개소를 발견하였다. 이것은 이화학연구소 뇌과학 종합 연구 센터 정신 질환 동태 연구팀과 세포 기능 탐색 기술개발팀 및 토쿄도 노인 종합 연구소 건강 장수 게놈 탐색 연구팀 등에 의하는 연구 성과입니다. 　미토콘드리아는 에너지 대사에 관련되는 세포내 소기관이며, 세포내의 Ca2+ 농도 조절이나 세포의 생사의 결정 등, 생명에 있어 매우 중요한 역할을 맡고 있다. 미토콘드리아는 세포핵의 DNA와는 별도로, 독자적인 DNA를 가지고 있다. 이 미토콘드리아 DNA는 개인차가 크고, 다양한 질병의 발병에 관계하고 있다고 생각되고 있는 것과 동시에, 장수나 운동 능력 등 다양한 신체 기능의 개인차와 관련하고 있다고 생각되어 왔다. 그렇지만, 세포핵의 유전자를 제어하여, 그 기능을 찾는 유전공학 기술은 확립되어 있지만, 미토콘드리아 내부의 유전자에 이러한 기술을 응용하는 것은 어렵고, 미토콘드리아 DNA의 개인차가, 세포의 기능에 어떻게 관여하고 있을지는 거의 알려지지 않았다. 　연구 그룹은 미토콘드리아 DNA를 가지지 않는 세포에 피험자의 혈소판을 도입해, 융합시킨 세포를 만들었다. 이 기술에 의해, 피험자마다의 미토콘드리아 DNA를 가진 세포를 만들어 낼 수 있다. 또한, 이 세포에는 미리 Ca2+ 농도 변화를 조사할 수가 있는 형광 단백질이 삽입되어 있어, Ca2+ 농도 변화와 유전자의 개인차를 조사할 수 있었다. 그 결과, 미토콘드리아 DNA 중 다형의 2개소(8,701번째, 10,398번째)가 미토콘드리아의 pH 및 칼슘 농도의 변화에 관여하고 있는 것을 밝혀냈다. 2개의 다형 중 10,398번째의 염기 배열에는 G형과 A형이 있으며, 지금까지의 연구에 의해 G형은 일본인으로 100세 이상의 장수하는 사람에게서 대부분 발견되는 것으로 지적되고 있다. 또, 구미인에 많은 A형은 파킨슨병, 알츠하이머 병, 조우울증 등과의 관련이 있는 것으로 지적되고 있다. 이러한 연구 결과로부터 얻을 수 있던 것은 장수의 메카니즘이나 다양한 질병의 원인 해명으로 연결된다고 기대된다. 　본 연구 성과는 미국의 과학 잡지 「PLoS Genetics」(2006년 8 월호：2006년 8일 11일 온라인)로 발표되었다.