신체의 전기신호가 잘못 전달되어 일어나는 두 가지 의학적인 문제인 간질 (epilepsy)과 심장 부정맥 (heart arrhythmia)은 동일한 분자적인 원인으로 인해 발생할 수 있다는 연구결과가 발표되었다. 이 연구에 의하면 새로운 치료법을 통해서 어린이들이 발작으로 인해 사망하는 가능성을 줄일 수 있을 것이라고 주장했다. 텍사스주의 휴스턴에 위치한 베일러 의대 (Baylor College of Medicine)의 과학자들은 잠재적으로 세포막에 걸쳐 활성화되는 포타슘 이온채널을 만들어내는 KCNQ 유전자의 돌연변이를 실험쥐를 통해 연구했다. 이 채널은 시장근육세포가 수축된 이후에 잠재력의 재세팅을 통해 심장박동을 돕는 역할을 한다. 인간에게서도 발견되는 이 유전자의 돌연변이는 이 잠재력의 회복을 늦추는 잘못된 단백질을 생산하여 불규칙한 심장박동을 일으키거나 심한 경우에는 사망에 이르게 한다. 이 이온채널은 심장근육과 관련된 것이라고 오랫동안 생각되어 왔다. 하지만 최근 이루어진 연구에 의하면 이 이온채널은 다른 조직에도 기능을 할 수 있다는 점을 보여주었다. 현재 이번에 발표된 연구논문의 공동저자인 신경학자인 알리샤 골드맨 (Alica Goldman)은 이 이온채널이 실험쥐의 뉴런에서 작동한다는 최초의 결정적인 증거를 발견했다. 특히 이 이온채널은 뇌가 발작에 취약한 지점에서 활동적이라고 연구자들은 이번 주 지에서 주장했다. 이 연구팀은 또한 EEG와 ECG기계를 가지고 돌연변이 유전자를 갖고 있는 실험쥐를 조사했으며 때론 발작증세가 비정상적인 심장박동과 함께 일어난다는 사실을 알아내었다. 이번 연구논문의 주저자인 신경학자인 제프리 노에벨스 (Jeffrey Noebels)는 “이번 연구는 처음으로 포타슘 이온채널이 간질과 부정맥과 연관되어 있다는 사실에 대한 분자적인 실마리를 제공했기 때문에 매우 흥분되는 것이다”고 말했다. 노에벨스는 뇌의 세포 또는 심장의 세포가 잘못 신호를 전달하여 스트레스 호르몬을 분비하도록 하게 되며 이것은 다른 기관이 비틀거리게 한다. 또는 한 기관에서 비정상적인 전기신호 활동은 연결된 신경을 통해 다른 기관으로 확산될 수도 있다. 하지만 확실한 연결점을 찾아내는 것은 어려울 것으로 보인다. 실험쥐에서 발작과 부정막 사이의 관계는 불규칙적이다: 즉, 한 가지 현상은 다른 현상 없이도 자주 일어나기도 한다. 미네소타주 로체스터 (Rochester)의 메이요 클리닉 (Mayo Clinic)의 소아과 심장전문가인 마이클 애커맨 (Michael Ackerman)은 “이 연관성은 아직 풀리지 않고 있다”고 말했다. 그는 심한 간질과 이온 채널에 대해 연구하고 있으며 이번 연구논문은 기본적으로 디딤돌에 불과하다고 말했다. 그는 “실제적인 증명은 실험쥐에서 인간의 예에서 찾아야 한다”고 말했다. 이것은 인간에게서 KCNQ 유전자의 돌연변이가 얼마나 자주 간질을 일으키는가를 알아내야 한다는 것을 의미한다. 그럼에도 불구하고 노에벨스는 이번 연구는 이미 환자들 대부분이 20대에서 30대인 가장 심한 10%의 간질환자들에게 가능한 치료법을 제안하고 있다고 말했다. 이들 연령그룹은 갑작스런 발작으로 사망하기 쉽다. 이전 인간에 대한 연구를 통해서 많은 발작과 심장마비로 인한 사망 사이의 연관성을 주장한 바 있다 (Science, 4 July 2008, p. 31). 노에벨스는 심장근육에서 베타-블록커 (beta-blockers)나 페이스메이커 (pacemakers)와 같은 잘못된 포타슘 채널에 대한 치료는 적어도 발작으로 인한 사망을 막을 수 있을 것이라고 말하고 있다. 그는 “이것은 처음으로 만일 간질병에 걸린 환자가 있다면 의사들은 심장도 함께 검사해야 한다는 것을 보여주었다. 그리고 이 연구결과가 몇 년에 걸쳐 치료법으로 변환되는 것을 기다릴 필요가 없다”고 말했다. 그림설명: 잘못된 포타슘 채널을 갖고 있는 뇌의 뉴런 (녹색). 실험쥐를 통한 조사에서 EEG와 ECG조사를 통해서 간질발작 (위의 그래프)는 심장부정맥 (아래 그래프)와 일치하는 경우가 있다. 출처: 지 2009년 10월 19일 참고자료: Goldman, AM, et al. `Arrhythmia in heart and brain: KCNQ1 mutations link epilepsy and sudden unexplained death` Science Translational Medicine 1 (2): 2ra6 (2009) Couzin, J. `When death strikes without warning` Science 321 (5885): 31-33 KISTI 『글로벌동향브리핑(GTB)』 2009-10-20