돌연사의 대부분은 갑작스런 심장질환에 의해 발생한다. 응급구조와 심폐소생의 개념이 불충분했던 과거에 돌연사는 불가항력적인 것으로 생각되었지만, 현재는 병원 밖에서도 활발하고 효과적인 응급구조가 이루어짐에 따라서 사망률이 크게 감소하였으며, 그만큼 임상적으로 그 중요성이 대두되고 있다. 그 중에서 급성 심장사는, 시간의 개념으로 본다면 어떤 임상적 사건이 발생한 후 1시간 이내에 심정지와 함께 의식소실이 발생하는 것을 말하며, 심정지 발생 당시 목격자가 없는 경우에는 일반적으로 24시간 이내에 특별한 문제 없이 지낸 것이 목격되었던 자가 사망상태로 발견된 것을 말한다. 급성 심장사는 일반적으로 평소 심장질환을 가지고 있던 경우가 많으며, 급성 증상 발생 1시간 이내에 심장 원인에 의한 자연사가 발생하는 것으로서 그 발생시기와 방법에 대한 예측은 불가능하다. 불규칙한 심장 박동은 미국에서 매년 45만 명을 죽음으로 몰고 가는 급성 심장사 (sudden cardiac death; SCD)의 일반적인 원인이다. 미국 미시건대학 (공중위생대학)의 생물 통계학과 부교수인 Goncalo Abecasis의 연구팀은 SCD의 원인에 관련해서 독일 및 이탈리아의 연구팀들과의 국제적인 공동 연구 결과를 2009년 3월 23일자 보도를 통하여 발표했다. 이번 연구 성과는 영국의 저명한 과학잡지인 "Nature Genetics"의 최신판을 통해 공개될 예정이다. 공동 연구팀은 소위 QT 간격 연장 (QT interval duration)이라고 불리는 변화들과 관련된 10개의 유전적 결함들을 발견하였다. QT 간격 연장은 심장 수축에 걸리는 시간을 측정한 것으로 너무 길거나 너무 짧을 경우 부정맥과 금성 심장사와 같은 심각한 문제를 유발할 수 있으며, 심전도를 통해서 측정이 가능하다. QT 간격에 있어서의 변화는 제약 회사들이 개발 중의 신약을 포기하는 가장 일반적인 부작용의 하나로써, 이번의 연구성과는 신약의 개발 과정 중의 부작용을 피할 수 있는 치료제의 개발에 크나큰 도움을 줄 것으로 예상된다. 또한, 이번 연구 성과를 통해 얻어진 유전 정보는 기존의 의학 이론을 검증하였다. 이번에 밝혀진 10개의 유전자들 대부분은 심근에 있어서 매우 중요한 역할을 담당하는 나트륨과 칼륨 채널을 조절하는 것에 관여한다고 한다. 다음 연구 단계로써 위의 10개 유전자들의 변형 중에서 어떤 것이 또한 어떻게 SCD에 대한 위험성을 나타내며, QT 간격에 영향을 미치는 가를 역학 조사를 통해서 규명해야 할 것으로 보인다. 앞선 연구에서 미국 메이요 클리닉의 연구자들이 10-20대의 젊은이들에서 발병하는 특이적 심장 장애인 QT 간격 연장증후군 (long QT syndrom)을 연구하는 과정에서 특정 유전자 변이로 인해 급성 심장사가 크게 증가할 수 있다는 사실을 발견한 바 있으며 (GTB2004010026), 이는 소수 민족에서 더욱 두드러지는 경향을 보였다고 한다. 인용 논문: Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in the QTSCD Study, Nature Genetics, May, 2009